Les scores polygéniques pangénomiques comme nouvelle forme de mesure de l'humain
Sven Saupe  1@  , Sonia Dheur  2@  
1 : Institut de Biochimie et Génétique Cellulaires  (UMR 5095 IBGC)
Centre National de la Recherche Scientifique - CNRS
2 : Passages  (UMR 5319)
Université Bordeaux Montaigne, Centre National de la Recherche Scientifique - CNRS

L'homme est devenu un modèle génétique à part entière. Il est à présent l'organisme le mieux caractérisé de ce point de vue alors même qu'il était exclu de la génétique expérimentale classique développée à partir d'organismes modèles permettant la réalisation de croisements choisis (Pisum, Drosophila, Neurospora...). En particulier chez l'homme, la génétique des traits quantitatifs a pris un essor inégalé avec l'avènement des techniques d'association pangénomiques s'appuyant sur des cohortes de millions d'individus, dont la constitution découle à la fois des programmes institutionnels de génomique et du développement de la génomique récréative commerciale. Ce n'est que depuis 2013 que la puissance statistique de ces approches permet d'identifier des polymorphismes génétiques (SNP) associés à des traits complexes déterminés par plusieurs centaines de gènes différents. Les traits ainsi étudiés sont de nature psychosociale et relèvent de ce qui pourrait fonder « l'exception humaine ». Il peut s'agir du niveau d'instruction, mais aussi de l'intelligence et de traits psychotiques, névrotiques et émotionnels. Nous tenterons de montrer que l'enjeu immédiat n'est plus l'identification de la causalité qui explique la contribution d'un SNP à un trait quantitatif. Cet objectif réductionniste est reporté sine die au profit de la construction d'outils métrologiques nouveaux désignés scores polygéniques pangénomiques. Ces scores proposent d'exprimer en une valeur numérique la capacité d'un génome donné à produire un trait complexe. Il s'agit de sommer sur le génome complet les contributions des SNP élémentaires au trait complexe. Sous cette forme, ces scores deviennent des outils analytiques et prédictifs qui traduisent la potentialité génétique d'une personne pour des traits psychosociaux intimement humains. Un nouvel horizon paradoxal de biologisation statistique de « l'exception humaine » se profile ainsi, qui se propose de décrire l'homme à partir de sa constitution génomique mais sans plus s'appuyer sur une démarche explicative centrée sur la recherche de causalités physiologiques et moléculaires.


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